ژل شگفت انگیز به درمان افراد مبتلا به بیماری کودکان پروانه‌ ای کمک می کند

توسط مهرانه راجعی · ۱۰ فروردین ۱۴۰۱ · ۱۰ فروردین ۱۴۰۱ · ۱

یک ژل جدید به طرزی باورنکردنی می‌تواند به ترمیم زخم‌های تاول‌دار و درمان یک بیماری پوستی نادر به نام اپیدرمولیز بولوزا (EB) معروف به «کودکان پروانه ای» کمک کند.

اپیدرمولیز بولوزا

EB یک بیماری ارثی است. این بیماری باعث می‌شود پوست آنقدر شکننده باشد که با کوچکترین تماسی مانند بال‌های پروانه پاره شود.

برخی از اشکال خفیف این بیماری با افزایش سن بهبود می یابند. در حالی که هیچ درمانی برای موارد حاد وجود ندارد. این بیماری که در نهایت ممکن است کشنده باشد.

درمان‌های سلول‌های بنیادی برای برخی افراد مبتلا به بیماری «کودکان پروانه‌ای» مؤثر بوده است. اما این روش نیاز به پیوند پوست دارد که بسیار گران است. علاوه بر این، این روش نیاز به بیهوشی و بستری شدن در بیمارستان دارد.

محققان دانشگاه استنفورد اکنون به یک درمان ارزان‌تر و آسان‌تر دست یافته‌اند. این درمان می‌تواند برای بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری امیدوارکننده باشد.

عملکرد ژل جدید برای درمان بیماری کودکان پروانه ای

از این ژل موضعی می‌توان در طول پانسمان معمولی زخم استفاده کرد. این ژل حاوی یک ژن درمانی است که مستقیماً روی پوست پخش می‌شود. این درمان با جایگزینی ژن رمز کننده کلاژن، VII (C7) که پروتئینی است، به روند درمان کمک می‌کند. این ژن در افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک مغلوب (RDEB) وجود ندارد.

این کلاژن خاص ساختار بنیادی پوست انسان را مستحکم می‌کند. همچنین غشاء میانی پوست و اپیدرم را در کنار هم نگه می‌دارد.

بدون C7، بیماران مبتلا به RDEB در طول زندگی خوددر حال مقابله با تاول‌های دردناک، زخم‌ها و گاهی اوقات حتی سرطان‌های پوست خواهند بود.

به جای پیوند پوست جدید به این بیماران، درمان با ژل فیبروبلاست‌های اصلاح شده ژنتیکی را مستقیماً به پوست “تزریق” می‌کند‌. درمان با ژل، کار را از طریق ویروس تبخال، هرپس سیمپلکس نوع 1 (HSV-1) انجام می‌دهد.

HSV-1 قادر است از سیستم ایمنی بدن ما فرار کند و سلول‌های پوست را آلوده کند. محققان پس از مهندسی ژنتیکی ویروس HSV-1 به گونه‌ای که نتواند تکثیر شود و به سایر قسمت‌های بدن گسترش یابد از آن برای حمل دو نوع ژنتیکی که کد C7 را در پوست دارند، استفاده کردند.

هنگامی که این ویروس در پوست قرار گرفت، آزمایشات بالینی نشان داد که این درمان موضعی یکپارچگی پوست و بیان قوی C7 را در پی داشت.

نویسندگان در مطالعه‌ای جدید ادعا می‌کنند:

در مجموع، ما در اینجا یک ژن درمانی جدید، ساده و بسیار دردسترس را نشان می‌دهیم که می‌تواند بیماری ژنتیکی را از طریق استفاده مکرر ژل مستقیماً روی زخم‌های پوستی بیمار درمان کند.

نتایج استفاده از ژل

در صورت استفاده زودهنگام از ژل در فرآیند زخم، پتانسیل این را دارد که پارگی و زخم بیشتر پوست را متوقف کند. در نتیجه خطر ابتلا به سرطان پوست را کاهش داده و عمر بیماران را طولانی‌تر می کند.

محققان دیگر سعی کرده‌اند ژل‌های مشابهی بسازند. اما این اولین ژلی است که آزمایش‌های بالینی دقیق را با موفقیت کامل گذرانده‌اند.

هنگامی که ژل روی زخم‌های 9 بیمار RDEB بالای شش سال استفاده شد، نتایج قابل‌توجهی در کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی شده و کنترل‌شده با دارونما بدست آمد.

بعد از سه ماه و سه نوبت، تمام زخم هایی که ژل دریافت کرده بودند، بهبود یافته و بسته شده بودند. چند هفته بعد از آن نیز زخم‌ها همچنان بسته بودند.

در همین حال، زخم‌های درمان‌شده با دارونما به بهبودی خود ادامه دادند. سپس در یک چرخه معیوب و دردناک دوباره تاول زدند.

تنها دو زخم در کارآزمایی پس از سه ماه استفاده از ژل به طور کامل بهبود نیافتند. حدود پنج سال بود که یک زخم بیمار را آزار می‌داد، اما پس از یک دوره درمانی سه ماهه دوم، ضایعه بسته شد و به مدت هشت ماه بهبود یافت.

زخم دیگری که به مدت چهار سال ادامه داشت و قسمت اعظم پهلوی بیمار را پوشانده بود با کمک ژل 70 درصد بهبود یافت.

نمونه‌برداری از همه بیماران نشان داد که ژل 9 روز پس از آزمایش شروع به تولید کلاژن کرد.

علاوه بر آن، نکته امیدوارکننده این بود این ژل هیچ عارضه جانبی شدید نیز نداشت. همچنین، به طور مشابه برای همه گروه‌های سنی و جنسیت‌ها عمل کرد.

پیتر مارینکوویچ، متخصص پوست از دانشگاه استنفورد می‌گوید: زخم‌ها به سرعت بهبود می‌یابند، اما مهم‌تر از آن، این واقعیت است که بسته می‌مانند.

این درمان پوست را تقویت می‌کند و چرخه دردناک و مخرب باز و بسته شدن زخم را که بیماران مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا تجربه می‌کنند، متوقف می‌کند.

آزمایشات بالینی فاز III در حال حاضر کامل شده است. نتایج این آزمایش به طور رسمی منتشر نشده است. اما شرکتی که بودجه این تحقیق را تامین کرده، Krystal Biotech، برخی از نتایج اولیه را به اشتراک گذاشته است.

مجموعا 31 بیمار در این کارآزمایی شرکت کردند. 67 درصد زخم‌های درمان شده با ژل به مدت شش ماه بهبودی کامل نشان دادند. در همین بازه زمانی، دارونما تنها 22 درصد از زخم‌ها را التیام بخشید.

مارینکوویچ می‌گوید:

ما هیچ مشکلی در رابطه با تجویز مکرر ژل برای بیماری کودکان پروانه‌ای ندیدیم. بیماران و خانواده‌هایشان نیز از نتایج بسیار راضی بودند . من هیجان‌زده هستم که در صورت تایید سازمان غذا و دارو برای استفاده بالینی از ژل، ما می‌توانیم به بیماران بسیار بیشتری که مبتلا به این بیماری ویرانگر هستند، دسترسی پیدا کنیم.